ファブリー病とはα-ガラクトシダーゼAと呼ばれる酵素の欠損によって引き起こされる稀な遺伝性疾患で、欠損している酵素が本来は分解すべきGL3という糖脂質が臓器に蓄積することによって、腎症状（蛋白尿、腎不全）、心症状（心臓の肥大、不整脈）、脳の症状（脳梗塞、脳出血）が出現し、年齢とともに症状が重症化する疾患です。

今回私はどのようなタイミングで循環器専門医に心ファブリー病の評価を依頼するかというテーマでお話をさせて頂きました。なるべく心臓に不可逆的な障害が生じる前に評価し、ライフステージも加味しながら適切な時期に治療を開始することが患者様の心血管予後に影響すると考えています。熊本では新生児スクリーニングを行っており、それを契機に見つかる無症状成人例も診断に至っており、各診療科と連携しながらこのような患者様の定期的な評価を行うことが重要だと思います。